2022先天性副肌強直 先天性肌強直是什么遺傳

先天性肌強直(congenital myotonia)是以肌強直和肌肥大為主要臨床表現的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。

先天性肌強直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)報道，丹麥醫生Thomsen(1876)詳細描述他本人及其家族中4代20個成員罹患此病，表現為“隨意運動肌強直性痛性痙攣，伴遺傳性精神障礙”，精神異常可能只是偶然現象