唐氏沒有超過篩查風險是什么意思 唐氏綜合征篩查是臨界風險嚴重嗎

唐氏綜合癥是一種遺傳性疾病，其發病率比較鎬，它會導致胎兒智力下降，發育不良。尤其是高齡孕婦，更容易導致唐氏綜合癥的發生。唐氏綜合癥可以通過孕期檢查篩查。一般在懷孕15-20周左右就可以篩查。那如果篩查唐氏風險高怎么辦？

出現唐氏風險高，提示胎兒患病的幾率較高，但并不代表胎兒一定有問題，孕媽媽沒必要過于恐慌。接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒，確診唐氏兒一般用無創基因檢測、羊膜腔穿刺或絨毛檢查確認。早唐高風險的數值是由多個單項風險累計相乘而得出的，如年齡、PAPP-a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。

如果NT值小于3毫米，但早唐卻提示高風險，孕媽媽基本可以放心，因為NT更有參考意義。如果實在不放心，可以做無創基因檢測。如果NT值大于3毫米，除染色體問題外，還應關注NT增厚提示的其它疾病，如先天性心臟病等，并在醫生的指導下決定是否有必要接受羊水穿刺，以診斷所有可能的染色體問題。如果NT在3.5、4以上甚至更高，在無創基因檢測沒有異常后，還可以繼續進行羊水穿刺對染色體進行完整的診斷。

如果孕媽媽沒有做NT和早期唐氏篩查，只做了中期唐氏篩查，并且得到了高風險的結果，你可以接受無創基因檢測。如果檢測結果無異常，則可以放心享受孕期生活。如果檢測結果有異常，則要立刻預約羊水穿刺。因為沒有做NT，所以中期唐篩結果沒有早唐準確，只能提示21三體和18三體兩基染色體問題，不能提示先天性心臟病或畸形問題。

總之，唐氏風險高，不代表胎寶寶一定是有問題的，孕媽媽可以再總結一下自己的情況，例如年齡、遺傳、孕周等，根據自己的需要，再做進一步檢查，確認胎寶寶的情況。