如何計算苯丙酮尿癥的發病率 新生兒苯丙酮尿癥發病率

人的身體就像一個會移動的實驗室，每天都會進行著各種各樣的化學反應，氨基酸是人體中一個非常重要的元素，而苯丙氨酸是氨基酸中的一種，一般會被人體內相關的酶轉化成酪氨酸。患上苯丙酮尿癥時，就意味著這個可以將苯丙氨酸轉化成酪氨酸的酶有缺陷，從而阻礙了這個氨基酸的代謝反應，給患者帶來了難以估量的傷害。雖然這是一種罕見的疾病，卻也有一些患兒家人為了這個病操碎了心，下面就告訴大家一些關于苯丙酮尿癥的信息。

苯丙酮尿癥是一種先天遺傳的疾病，也就是患者會有先天的苯丙氨酸代謝的相關酶缺陷，這種病一般是在常染色體上隱性遺傳下來的，所以也比較少見。天生就帶有苯丙酮尿癥的人尿出的尿都會帶有一種發霉的味道或者鼠味，因為體內的苯丙氨酸不能在體內進行正常的化學反應來轉化成其他物質，于是一直堆積，只好從尿液中排出人體從而導致尿液異味。除此之外，患有苯丙酮尿癥的人會比正常人發育慢，這個慢包括人的軀體和人的智力，還會有皮膚干燥、容易長濕疹，發色為棕色等癥狀。

由于苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝障礙病，要治療這種疾病，免不了要控制患兒的氨基酸攝入量，這就要從患兒的日常的飲食控制起來。平時患兒應該以淀粉，蔬菜等低苯丙氨酸的食物為主，少吃乳品、雞蛋，肉類、豆類等蛋白質高的食物，要常常測量患兒體內的苯丙氨酸含量，從而保證既能攝足體人體需要的最低量的苯丙氨酸，又不影響病情。因為有些苯丙酮尿癥患兒容易患上丘疹等皮膚病，所以平時就應該保持患兒皮膚清潔和干燥，如果已經患上了濕疹，就應該用治療濕疹的方法來進行治療。

苯丙酮尿癥會導致孩子智力發育障礙從而影響孩子的日常生活，如果發現得早，又能夠早點治療，孩子的的智力還是會恢復得和正常孩子一樣的，因此，當發現自己孩子有苯丙酮尿癥時，一定要及時去醫院治療。苯丙酮尿癥的孩子會有些精神上的亢奮，容易做出一些異常行為，這時，家人就應該注意看好孩子，別讓他做一些對自己不利的行為。只要治療早，有耐心，苯丙酮尿癥是可以恢復到不影響孩子日常生活的程度的，所以一定要對孩子有信心，一直堅持治療下去。