苯丙酮尿癥的臨床表現 苯丙酮尿癥的孩子是不是很笨

苯丙酮尿癥是一種頗為常見的遺傳代謝病，是由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。下面就介紹一下苯丙酮尿癥有哪些并發癥。

苯丙酮尿癥的患者可能有神經癥狀和身體上的某些特征舉動，如節律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合并癲癇發作，多表現為嬰兒痙攣癥。癲癇發作可隨年齡增長而變換發作形式。

智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等，，絕大多數患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常，如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

有部分患者會合并濕疹等皮膚體征。

以上就為大家介紹了苯丙酮尿癥的并發癥，希望大家閱讀以后會對這個病的了解有所加深。其實，苯丙酮尿癥是可以預防的。苯丙酮尿癥的預防包括兩個方面入手，一是預防苯丙酮尿癥的發病，二是預防苯丙酮尿癥患兒的出生。 希望對大家有所幫助。