2024胎兒心內膜墊缺損最大的原因 胎兒心內膜墊缺損 誤診
何為心內膜墊缺損
心內膜墊缺損也稱為房室間隔缺損或房室通道缺損。
胚胎期由于心室流入道的心內膜墊融合過程中的發育障礙所致，所包括畸形為房室瓣下大型室間隔缺損、近房室瓣平面上房間隔缺損、單一或共同房室瓣孔，超過半數的胎兒合并先天愚型。
發病機制及病理分型
根據房室瓣周圍房室間隔組織的發育程度和房室瓣畸形的不同將心內膜墊缺損分為部分型、過度型、完全型；
部分型心內膜墊缺損主要包括原發孔房間隔缺損和二尖瓣裂缺及其所致的不同程度的二尖瓣反流。原發孔房間隔缺損如新月形，在房間隔下部和房室瓣上方。二尖瓣反流部位大多在前瓣裂缺處。
完全型心內膜墊缺損包括原發孔房間隔缺損和房室瓣下方室間隔流入道缺損。一組房室瓣橫跨左、右心，形成了上和下橋瓣。（完全性心內膜墊缺損分為三個亞型：A型最常見、B型較少見。指左前橋瓣發出乳頭肌附著在右側室間隔上。C型指前橋瓣懸浮在室間隔上，沒有腱索附著。）另外完全型心內膜墊缺損易合并圓錐干畸形，如法洛四聯癥、右室雙出口、大動脈錯位，其中法洛四聯癥最常見；
過度型心內膜墊缺損介于部分型和完全型之間，有兩組明確的房室瓣孔，原發性房間隔缺損和房室瓣下方室間隔缺損。
超聲表現
部分性心內膜墊缺損常顯示心臟近十字交叉處的房間隔回聲中斷，斷端回聲增強，二尖瓣前瓣和三尖瓣隔瓣的根部均附著在室間隔上，彩色多普勒顯示血流從右心房通過房間隔缺損進入左心房，再沿三尖瓣口直達右心室，若存在二尖瓣裂缺或三尖瓣裂缺，則顯示有五彩鑲嵌血流從心室反流到心房。
完全性心內膜墊缺損 除顯示部分性心內膜墊缺損的超聲心動圖表現以外，還有室間隔缺損的超聲心動圖改變。A型完全性心內膜墊缺損時，二尖瓣與三尖瓣分別有腱索連接于室間隔上，二尖瓣和三尖瓣可分辨；B型完全性心內膜墊缺損時，二尖瓣和三尖瓣可分辨，但其腱索均附著在室間隔的右心室側；C型完全性心內膜墊缺損時，共同房室瓣無法分辨二尖瓣和三尖瓣，無腱索與室間隔相連，使瓣膜在缺口處呈上、下懸浮的狀態，四腔心切面顯示房間隔下部、室間隔上部、二尖瓣前瓣、三尖瓣隔瓣形成的十字交叉結構消失，四個心腔相互交通。
胎兒期AVSD通常是可耐受的，絕大多數胎兒可以活到足月并經常規產科分娩。少數由于返流嚴重或傳導阻滯，發展成充血性心力衰竭和非免疫性水腫，特別是在伴有左心異構的胎兒；這些病例的胎兒或新生兒死亡機率很高。孤立的AVSD的嬰兒出生后幾周內可以無癥狀。在第一個4至8周期間隨著肺血管阻力的下降，絕大多數胎兒出現心衰征象。
