2023遺傳性球形細胞增多癥鑒別診斷 遺傳性球形細胞增多癥切脾指標
俗話說：事出必有因。這話用在疾病上是一點也沒錯，每種病都有自己發病的原因。而對于今天所要介紹的遺傳性球形細胞增多癥也不例外。遺傳性球形細胞增多癥是一種紅細胞膜異常的遺傳性溶血性貧血。起病年齡和病情輕重差異很大，多在幼兒和兒童期發病。那么，遺傳性球形細胞增多癥的病因是什么呢?下面就給大家介紹一下。
遺傳性球形細胞增多癥時，紅細胞失去了正常紅細胞兩面凹圓盤形的形狀而變成球形，即細胞的直徑比正常細胞小，面積與體積比率減小。這種細胞的變形性能顯著減低，在脾竇中不易通過，結果在脾內被破壞。
有些研究顯示，骨髓中幼稚紅細胞的形態和物理性能都是相當正常的，但紅細胞從骨髓中釋放出來后，在電子顯微鏡觀察下，變成口形-球形細胞，只有約5%的細胞是真正的球形細胞。球形細胞膜的化學成分改變是細胞形態和代謝功能改變的基礎。HS細胞總的脂質是減少的，但是膽固醇、總磷脂及各磷脂成分的相對比例并無異常;HS細胞膜的支架蛋白異常。可能有多種不同的改變都可以導致球形細胞的形成。正常情況下血漿中Na+比紅細胞內Na+的濃度高約12倍，它可以通過彌散緩慢地透過紅細胞膜，進入細胞內。隨著Na+的透入，水也隨之進入。紅細胞必須依靠其鈉泵(Na-K-ATP酶)不斷地將透入的Na+和水排出細胞外，以維持細胞內外陽離子和水的平衡。HS細胞由于膜功能上的缺陷，Na+透入細胞的速度加快，進入量較多。為了維持細胞內Na+濃度的恒定，鈉泵將細胞內Na+排出的活動必須加強。這種細胞代謝活動需要三磷酸腺苷(ATP)供給能量。紅細胞的ATP源自細胞內葡萄糖的無氧酵解。因此，細胞內葡萄糖的酵解過程加速，細胞葡萄糖的消耗加 速，乳酸的產生也增加。已有研究表明，HS細胞總的糖酵解速度要超過正常20%～30%。這是對胞膜Na+通透性增加的代償作用。但由于基本缺陷不在鈉泵或糖代謝本身，而紅細胞內葡萄糖的來源是有限的，不能滿足細胞高代謝大量消耗的需求，終于因葡萄糖匱乏，導致ATP的產生減少，Na+和水的排出困難而滯留，胞體腫脹成球形。當這種球形細胞流經脾臟時，在脾竇被留阻、破壞。在體外，這種紅細胞功能上的缺陷可從滲透脆性試驗看出。紅細胞在低滲鹽水中溫育的最初12小時內，細胞內葡萄糖逐漸被消耗完，ATP含量降低，結果紅細胞失去了控制容量的能力;在24小時內，進入紅細胞的Na+超過了逸出紅細胞的K+，結果水進入細胞內增多，滲透壓增高，紅細胞體積增大，滲透脆性增高。體外培育到24～48小時后，膜控制陽離子的通透性完全喪失，紅細胞內的陽離子濃度與細胞周圍的介質趨于平衡，K+喪失顯著，磷酸和許多糖分解的中間產物隨之也喪失，結果細胞容量減少，最后血紅蛋白也能逸出紅細胞，這時“自溶血”現象就發生了。脾臟破壞球形細胞的作用
有關研究表明，HS細胞的缺陷在紅細胞本身，被破壞的場所主要是脾臟，而脾臟的功能是正常的。在脾臟的微循環中，HS細胞不正常的變形性能使它特別易被破壞。正常紅細胞的直徑約為8μm，而脾竇微循環中最狹窄處平均只有3μm。正常紅細胞由于其變形性能高，能順利通過，而HS細胞是球形的，變形性能很差，當進入只有3μm的微循環時，很不容易通過，被阻留、淤滯于脾髓中。在脾髓中，葡萄糖的供應減少，氧張力和pH均較低，使細胞變得加僵硬，終于遭到脾內巨噬細胞的吞噬和破壞。部分球形細胞即使困難地通過了脾竇，但卻因此喪失了部分胞膜，使細胞膜的面積進一步減少，細胞更趨球形，在以后再度流經脾臟時，更容易遭到破壞。
相信通過以上的介紹，大家都對遺傳性球形細胞增多癥的病因都有所理解了。希望以上內容能給大家帶來幫助。本病患者平時需要注意疾病的護理，平時主要是貧血的護理，貧血輕微時，可以進行日常活動，如果貧血較重，需要避免劇烈活動。
