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    1.甲狀腺功能檢查 甲狀腺激素減少,吸131I功能低下,血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低為甲狀腺本身引起者TSH升高,一般在100µU/ml以上。新生兒甲低篩查用T4,但診斷時用測定TSH確定原發性甲低。因遺傳性甲狀腺球蛋白低而甲狀腺功能正常的人,T4低,但TSH正常。

    2.TRH刺激試驗 先甲低病人TSH低者,可能因垂體或下丘腦缺陷所致,因此,必須做TRH刺激試驗。TRH 5~10µg/kg,靜脈注射后,分別于15,30,60,90,120min采血測血清TSH值,在靜脈注射后15~30min,峰值超過30~40µU/ml為過多反應,10µU/ml為低反應。垂體缺陷則呈低反應,而下丘腦缺陷則呈過多反應。

    3.甲狀腺球蛋白 測定血漿甲狀腺球蛋白同樣有價值,測不出為無甲狀腺組織,能測出或值很低則有甲狀腺組織。

    4.血膽固醇增高 兩歲以上血膽固醇增高。

    6.肌肉活檢 可見肌纖維肥大及黏蛋白增多。

    1.心電圖檢查 在心電圖上顯示P波和T波低,QRS波低。

    2.X線檢查

    (1)骨片檢查:先甲低病人60%在X線平片上有骨發育落后,并提示胎內某些甲狀腺激素缺乏表現。正常新生兒股骨遠端骨骺在出生時已出現,而先甲低則缺欠。在未治療的病人骨齡延遲。骨骺常有多數點狀鈣化點。第12胸椎、第1和第2腰椎常見變型(鳥嘴型)。

    (2)顱骨片檢查:前囟大和顱骨間的縫隙寬。蝶鞍常增大和呈圓形,少數可有侵蝕和變薄。

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    (3)胸片檢查:心臟擴大或有心包積液。

    3.腦電圖 呈慢波。

    4.甲狀腺掃描 不能發現甲狀腺組織。

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