2023黏多糖貯積癥IV 黏多糖貯積癥2型

黏多糖貯積癥是一種極為復雜的疾病，多數是由于染色體隱性遺傳而致病，鑒于此，我們是無法對它進行相關的預防，這使得患有該疾病的人感到無從下手。而它的稀罕性也為它添上了一層神秘的面紗。而現今也有不少的學者對它進行深入研究，希望有所突破。下面我們就先來了解一下已被總結出來的關于黏多糖貯積癥的癥狀表現吧。

　1.神經系統 主要是智力低下，1歲以后即很明顯，行動拙笨，語言發育落后，對周圍環境反應遲鈍。智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關。有驚厥發作者不多。其他神經系體征，如腱反射減低或亢進、痙攣性癱瘓、病理反射等也都可能出現。

　2.循環系統 心血管癥狀很明顯，可有心臟肥大、肺動脈高壓以及由于瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音。冠狀動脈廣泛梗死，可引起猝死。

　3.呼吸系統 反復發生呼吸道感染，并有通氣障礙。鼻咽分泌物增多，扁桃體和腺樣體增殖，顱面骨畸形，可致鼻咽腔狹窄、呼吸困難、張口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支氣管軟骨畸形，則呼吸困難更重，并易致肺炎與支氣管炎。

4.消化系統 多數病人都有腹部膨隆，肝脾腫大、光滑且硬，是本病的一個重要特征。有時可有臍疝或股疝。

5.五官 視力和聽力也有異常。角膜由霧狀而變為嚴重渾濁，以后可發展至失明。有的有大角膜、眼球突出或視網膜病變。傳導性耳聾，可能是由于聽骨畸形所致。

由于我們尚未能對該病有著完善的認識，所以患有黏多糖貯積癥的患者除了等待相關的治療方法之外，還要抱有信心和希望。相信隨著醫學水平的不斷提高，會找到相關的治療方法的。