2023進行性肌營養不良是漸凍癥嗎 進行性肌營養不良能活多久

進行性肌營養不良癥是指肌基因缺失、重復或者突變，導致不能生成或者缺乏所需編碼的蛋白質，導致肌營養不良，從而發生的一種疾病。好發于兒童和青少年。主要會發生肌肉萎縮、肌無力等癥狀，部分類型會誘發心臟，骨骼系統等其他的一些疾病。進行性肌營養不良癥是一種遺傳性疾病，它的種類有很多種，其中假肥大型肌營養不良癥的癥狀最為嚴重，發展速度迅速，生命早期就會喪失部分運動功能，且死亡時間早，造成家庭和社會的很大負擔，但現代醫療發展尚未出現治療方法，因此，進行性肌營養不良癥的預防顯得尤為重要。那么怎樣預防進行性肌營養不良癥呢？下面就一起來看看吧。

1、進行性肌營養不良癥的預防

因為DMD基因突變是目前已知導致進行性肌營養不良癥的唯一原因，所以基因篩查和產前診斷顯得尤為重要。在懷孕時通過檢測子宮內的胎兒DMD基因是否突變，能夠很好地預防進行性肌營養不良癥。根據現代醫療的發展情況，通過各種各樣的檢測手段，DMD基因突變的檢出率都十分高，可達約98%，因此大多數的進行性肌營養不良癥都是可以有效預防的，并且并不復雜。關鍵是不可以錯過合適的檢查時機。

2、進行性肌營養不良癥再發的預防

對于曾生育過進行性肌營養不良癥患者的父母，若再次懷孕，通常需要在懷孕中期進行一次羊膜腔穿刺，通過抽出少量羊水，來檢測DMD基因是否發生突變。過程十分簡單，但需要注意的方面有很多。首先，家長需要攜帶孩子到醫院確證病癥，明確孩子的基因突變情況能夠使產前診斷更加順利。其次，因為需針對DMD基因進行檢測，所以單純地檢測染色體是無法檢測出準確結果的，所以一定要做專門針對DMD基因的羊水檢測。

進行性肌營養不良癥作為神經內科的一種遺傳性疾病，預防上通過基因篩查和產前診斷的檢查方法，減少胎兒患病的概率。因此，產檢無論是對于患者還是普通人都尤為重要。特別是對于攜帶者和患者，妊娠后期一定要去醫院做相關檢查，檢測胎兒是否發生異常。