2023苯丙酮尿癥檢查哪些項目 苯丙酮尿癥確診的首選檢查

苯丙酮尿癥是一種家族遺傳病，屬于常染色體隱形遺傳，這種遺傳病有一定的因素，一般是由于苯丙氨酸濃度增高所引起的，一般嬰幼兒比較容易患上苯丙酮尿癥，但是現在很多人對于此病的了解很少，那么今天就讓小編來為大家介紹一下苯丙酮尿癥的檢查方法以及在日常生活中應該怎樣預防此病的發生。

檢查苯丙酮尿癥的三種方法

1.應對這樣的疾病不能掉以輕心，可以采用三氯化鐵試驗：將5%的氯化鐵滴入5ml的尿中就會立即出現綠色則呈陽性，新生兒不喂食。試驗陰性。但糖尿病者也可呈陽性，所以此檢測特異性較差。

2.2，4-硝基苯肼試驗：如果有黃色沉淀物則呈陽性。

3.再懷有孩子的時候一定要做產前檢查：絨毛和羊水細胞不能測量苯丙氨酸羥化酶活性，產前診斷問題長期未能解決。中國現在已確定了25種PKU致病基因突變型，約占苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，對于PKU患者家系突變檢測和產前診斷都相當的成功。

預防苯丙酮尿癥的三種方法

1.母親最好進行母乳喂養，并且普及三氯化鐵尿布等措施。

2.近親之間不要結婚，近親結婚容易產生不健康小孩。因為苯丙酮尿癥屬于常染色體隱形遺傳，近親之間如果結婚會大大增加此病發生的幾率。

3.孕婦要限制苯丙氨酸攝入量，不能太多也不能太少。

相信大家看了上述的文章以后，患者們一定有注意，一般人來說對于苯丙酮尿癥都有了大致的了解，希望日后都能有一個預防的意識，近親之間不要結婚，有家族遺傳史的要定期進行復查，一旦發現有此病的征兆就要及時去醫院接受治療。并且孕婦進行產前診斷可以看胎兒是否正常，如果有問題，及時的采取措施，這樣可以降低苯丙酮尿癥的發生率。