2022羊水穿刺能確診21三體嗎 羊水穿刺能確診唐氏兒嗎

從優生優育角度來說，唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺很必要、很重要！

唐氏篩查是什么？

唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱，它是通過化驗孕媽的血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕媽的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

唐氏篩查的檢查時間？

分為早唐和中唐，早唐一般在孕11~13+6周進行，需要結合血清化驗的結果和NT值來做判斷，中唐是在16~19+6周進行，需要空腹。

要特別說明的一點是，唐篩只是一項“風險評估”，是一項計算發生染色體異常可能性的檢查，不是診斷！它的結果一般只有兩種：低風險和高風險。

好吧，說白一點，這就是一個概率，低風險不意味著沒風險，高風險也不一定會生出“唐寶寶”，只是幾率較高。但是依然鼓勵大家去做，畢竟寶寶的事賭不起，還是做了比較好。

如果檢查結果是高風險，醫生一般會給出下一步建議，做個無創或者羊穿。

無創DNA檢查是什么？

又叫無創DNA產前檢測，它通過抽取孕媽的血液，檢測孕婦血液中的微量胎兒DNA，來判斷胎兒是否患有染色體疾病。無創DNA只能檢測21-三體、18-三體和13-三體這3種染色體異常，并不能全局檢測胎兒DNA。但是，對于這3種染色體異常，無創的準確率會比唐篩高。對于高危孕婦（＞35歲），建議直接做無創DNA。

無創DNA的檢查時間？

一般在孕12~23+6周，如果檢測結果高危陽性，醫生會建議做羊水穿刺。

羊水穿刺是什么？

羊穿，是目前的診斷金標準，醫生在B超引導下，行羊膜腔穿刺術，抽取20-30ml的羊水進行染色體檢查。對于生育過染色體異常孩子、夫妻一方為染色體異常攜帶者或高危孕婦，建議直接做羊穿。

羊水穿刺的檢查時間？

一般在孕16周-21+6周做羊穿，從本質來說羊水穿刺屬于入侵性檢查，存在一定的危險，像流產、羊膜腔感染、早產等，這就是為什么羊水穿刺的準確率高，醫生一般不建議直接做羊水穿刺的原因。

總結，這是重點：

1、唐篩和無創，檢查結果只是個概率，羊穿才是“診斷結果”。如果唐篩和無創結果高危，仍需要進行羊穿。

2、唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺，三者對比

準確率：羊穿>無創>唐篩

風險：羊穿>唐篩=無創

價格：無創>羊穿>唐篩

3、無創和唐篩針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征；而羊穿更加全面。

4、做了早唐不必做中唐，如果唐篩結果是高風險，不建議復查，因為篩查本來就不是診斷，是個大體的風險判斷。高危結果，建議做進一步檢查：無創或羊穿。