小兒色素失調癥可以并發哪些疾病 寶寶色素失調癥有哪些外表表現
小兒色素失調癥雖然看似小病，但是任其發展，最終其對人的危害也是不可小視的。因此對于小兒色素失調癥的防治是勢在必行的事。色素失調癥又稱色素失禁癥，小兒色素失調癥，真皮變性黑變病 ，是一種少見的復合性遺傳綜合征，有特征性皮膚改變，可伴眼，骨骼和中樞神經系統畸形和異常。那么，小兒色素失調癥病因是什么？下面我們一起來了解一下吧。
小兒色素失調癥病因：
(一)發病原因
本病征由常染色體顯性遺傳或伴性聯顯性遺傳。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病的可能性。通常有以下幾條規律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病癥的發生率為50%。
伴性聯顯性遺傳：性染色體顯性遺傳，除具有顯性遺傳的特征外，另外一個特征是性狀表現與性別相聯系。在遺傳系譜圖中，若男性為患者，女性正常，他們的女兒全部為患者，兒子都正常。上述現象，只有用X染色體顯性遺傳才能做出合理解釋：由于顯性致病基因存在于X染色體上，男性患者的基因為XBY，而男性的X染色體只傳女兒，女兒從其父得到一條帶顯性致病基因的X染色體，全表現為患病;正常女性的基因型為XbXb，形成的配子只有Xb一種，兒子從其母得到一條帶正常隱性基因的X的染色體，故表現正常。
(二)發病機制
女性有兩個X染色體，因此病情不嚴重，而男性異常基因位于僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見于女性患者。國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。Carney報告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。國內曾報道一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，于出生2周后發病。
以上是關于小兒色素失調癥病因是什么的簡單介紹，希望對大家有所幫助。色素失調癥是神經皮膚綜合征中的一種，特點為皮膚色素異常，女孩多見， 所以家長們應多關注自己女兒的皮膚有沒有出現色素異常的癥狀，如有皮膚異常應立即到正規的醫院檢查一下，最后祝大家生活安康，幸福。
