先天性直腸肛門發育畸形 先天性肛門直腸畸形應該如何預防

(一)發病原因在胚胎第3周末，后腸末端膨大與前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。第4周位于泄殖腔與后腸間的中胚層皺襞形成并向尾側生長，同時間充質于泄殖腔二側壁的內方增生形成皺襞稱側褶向腔內生長，構成尿直腸隔，將泄殖腔分為前后兩部分，前者為尿生殖竇，后者為直腸，泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉稱為泄殖腔膜，使與體外相隔，前者為尿生殖竇膜，后者為肛膜。第7、8周時，2個膜先后破裂，肛膜破裂后腸與原肛貫通，形成正常的直腸和肛管。如后腸或原肛發育不良或貫通不全，即形成各種類型的肛門閉鎖或狹窄。若尿生殖竇與后腸分隔不全后腸開口仍在尿路器官上，則形成直腸和泌尿生殖系統的瘺管或直腸會陰瘺、肛門前移等畸形。總之肛門直腸畸形的發生是正常胚胎發育期障礙的結果，引起的原因尚不清楚，據文獻報道，肛門直腸畸形有家族發生史者在1%以下。肛門直腸畸形也和其他畸形一樣，可能與妊娠期，特別是妊娠早期(4～12周)受病毒感染、化學物質、環境及營養等因素的作用有關。胚胎期發生發育障礙的時間越早，所致畸形的位置越高，越復雜。

(二)發病機制1970年制定的國際分類，以直腸末端與肛提肌，特別是與恥骨直腸肌的關系為標準，將肛門直腸畸形分為高位、中間位和低位3型，直腸盲端終止于恥骨直腸肌環以上者為高位畸形，位于該肌之中并被其包繞者為中間位畸形，穿過該肌以下者為低位畸形。每型又分有瘺和無瘺兩組，瘺的發生率約占50%，尤以女孩為多。女孩有直腸陰道瘺、前庭瘺及會陰瘺，男孩有直腸膀胱瘺、尿道瘺及會陰瘺(圖1，2，3)。

1.分類法1984年Wingspread將分類法加以簡化，具體分類：

(1)男性：①高位：A.肛門直腸發育不全：直腸前列腺尿道瘺。B.直腸閉鎖。②中間位：直腸尿道球部瘺、肛門發育小全、無瘺。③低位：肛門皮膚瘺、肛門狹窄。④罕見畸形。

(2)女性：①高位：A.肛門直腸發育小全：直腸陰道瘺、無瘺。B.直腸閉鎖。②中間位：直腸前庭瘺、直腸陰道瘺、肛門發育不全、無瘺。③低位：肛門前庭瘺、肛門皮膚瘺、肛門狹窄。④泄殖腔畸形。⑤罕見畸形。近年來對先天性肛門直腸畸形患兒盆底組織結構研究的結果表明，其盆底肌肉、骶骨、神經及肛周皮膚等均有異常，畸形位置越高，病理改變程度越重。

2.肌肉改變肛門直腸畸形患兒的肛提肌，包括恥骨直腸肌的發育良好，由于畸形類型不同，恥骨直腸肌的位置可發生改變，高位畸形該肌明顯向上向前移位，并短縮，呈閉鎖狀，依附于前列腺、尿道或陰道后方，并與直腸盲端和外括約肌有一定距離。外括約肌在高位畸形發育不良，肌纖維走行方向紊亂，或僅有痕跡;中位畸形外括約肌發育正常僅肌纖維排列呈斜行，內括約肌在高位畸形缺如，中位畸形發育差，低位畸形內外括約肌發育均正常。

3.神經改變肛門直腸畸形患兒常伴有骶椎畸形，當骶椎椎體缺如時，可伴有骶神經的改變，缺如的節段越多，骶神經改變越明顯，可直接影響該病的治療與預后。肛門直腸畸形常合并其他先天性畸形，其發病率占30%～40%，最常見者為泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。這些多發畸形增加了治療上的困難，并可影響預后。