無創能檢查出苯丙酮尿癥嗎 10歲兒童苯丙酮尿癥如何檢查

隨著醫學技術的發展，各種人體指標的檢查項目也逐漸出現，甚至很多時候同一個指標的檢查技術都可以使不一樣的，這就要根據患者的具體病情以及這些檢查指標的特異性和敏感性進行選擇了。對于任何疾病來說，確診除了根據臨床癥狀表現以外，一些必要的檢查也是很重要且不能忽視的。那么，對于苯丙酮尿癥這一疾病來說，要確診應該要做哪些檢查呢?

很多疾病的臨床癥狀都有相似之處，甚至有些疾病沒有明顯的癥狀，在這種情況下，檢查就顯得很有必要了。苯丙酮尿癥作為一種先天性遺傳病，其檢查可以幫助醫生確診并及早進行治療。

臨床上常見的用于苯丙酮尿癥的檢查主要包括新生兒期篩查，尿三氯化鐵試驗，血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析，尿蝶呤分析，酶學診斷以及產前診斷等等。其中新生兒時期篩查主要是針對新生兒進行的檢查項目。這一篩查項目通過采集新生兒喂奶三日后的足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心進行檢查。

除了針對新生兒的篩查以外，對于年齡較大的嬰兒以及兒童而言，尿三氯化鐵試驗是比較好的檢查項目。如果患者患有苯丙酮尿癥的話，其尿液里面應該含有體內積蓄的苯丙氨酸。將三氯化鐵滴入尿液，溶液就會立即出現綠色反應，提示被檢者的尿液里面含有較高的苯丙氨酸。

綜上所述，苯丙酮尿癥作為一種先天性代謝性疾病，患者體內有大量的苯丙氨酸積聚，檢查時也主要是根據這一特點進行檢查并確診的。臨床上常用的檢查項目就包括新生兒篩查以及尿三氯化鐵實驗等等，分別適用于不同年齡階段的患者。一旦被確診為苯丙酮尿癥，應及時進行治療處理。