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    特納綜合征影響智力嗎 特納綜合征會導致肥胖嗎

    怎么判斷是不是特納綜合征?特納綜合征有哪些具體的臨床表現呢? 特納綜合征不但影響患者的身體表征,同時對患者的骨骼和第二性征等都有嚴重影響。下面小編給大家做詳細介紹一下特納綜合征的具體癥狀。

    臨床表現

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    主要特征有:①軀體發育異常;②身材矮小;③第二性征不發育和不孕;④染色體核型異常。

    1)特殊面容:面部多黑痣?、內眥贅皮、眼距過寬、頸蹼、后發際低,偶有上眼瞼下垂,有時耳輪突出,腭弓高尖,易反復發作中耳炎,導致聽力下降、傳導性耳聾?。

    2)骨骼改變:生長遲緩,表現為不同程度的身材矮小(發生率100%),成年終身高一般為 135-140cm。典型的體征包括頸短、盾狀胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌(跖)骨短、通貫掌、大手大腳(相對身材);脊柱可有后凸或側彎畸形;骨盆呈男性型,恥骨弓狹窄,坐骨切跡?變小。青春期后易出現骨質疏松。

    3)第二性征不發育及不孕:是育齡患者就診的常見原因。根據染色體病變的程度不同,患者臨床表現輕重不一。大部分患者無自主青春發育。約30%患者可出現自主青春啟動(即有乳房發育等),2%月經來潮,但這部分患者中由于卵巢儲備能力不同,最終僅有 2-5%的患者獲得自然妊娠。無青春發育的患者超聲檢查提示:性腺呈條索狀,始基子宮。

    4)其他:常伴有橋本甲狀腺炎,甲狀腺功能減退?癥,糖耐量減低等內分泌代謝異常表現。Turner綜合征患者主動脈狹窄或關閉不全、室間隔缺損、瓣膜病變等先天性心臟病?較常見,導致死亡風險增加。部分病人可有先天腎臟畸形如馬蹄腎等。嬰兒期可見手和足背淋巴水腫。

    特納綜合征是一種十分嚴重的疾病,預防比治療更為重要。為了避免先天性特納綜合征,一般建議在孕前3個月進行染色體檢查,高齡產婦更需要注意。如果患有特納綜合征,患者在接受藥物治療的同時,應該以改善身高和心理健康為主。

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