唐氏篩查21三體綜合癥正常值是多少 唐氏篩查21三體綜合癥臨界風險是什么意思

唐氏篩查21三體綜合癥是什么？

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

唐氏綜合征發生率與媽媽懷孕年齡有關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風險就越大。

唐氏綜合癥的原因

唐氏綜合癥的細胞遺傳學特征是第21號染色體呈三體征，發生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。

發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關；父源之因者占5%。僅有極少數為家族遺傳（父母之一是DS患者），其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。