pku苯丙酮尿癥對小孩有什么影響 苯丙酮尿癥pku復查能通過嗎

苯丙酮尿癥是一種嬰兒常見遺傳病，患病的嬰兒由于不能正常代謝苯丙氨酸導致營養不良，進而出現智力障礙或癲癇，對患者身體危害非常大，給患兒及家屬帶來極大痛苦。那么究竟是什么原因導致苯丙氨酸無法正常代謝呢?

大家應該都知道，人體內的氨基酸分為必需氨基酸和非必需氨基酸，必需氨基酸人體無法合成必須從食物中獲取，而苯丙氨酸就是必需氨基酸之一。出生以后，隨著年齡的增長，身體所需的用于合成蛋白質的苯丙氨酸慢慢減少，主要去路是在苯丙氨酸羥化酶的協助下被氧化成酪氨酸。如果嬰兒體內的酶活性較低或數量不足，則會出現苯丙氨酸在體內堆積的情況，這樣一來，苯丙氨酸便會通過其他代謝途徑轉化為苯丙酮酸。

大量苯丙酮酸沉積于組織、血漿以及腦脊液中，還會從尿液排出體外，由此產生苯丙酮尿癥。由于pku是一種遺傳病，嬰兒大概從五六個月后開始表現臨床癥狀，如智力降低、情緒焦慮易怒，1歲左右60%的患兒可能會癲癇發作，嚴重時還會引起輕度小顱畸形，骨骼異常等并發癥。

了解過苯丙酮尿癥的致病機理和危害之后，大家是不是會覺得這種病很棘手呢?確實，遺傳病相對其他疾病而言，徹底治愈較為困難，所以預防顯得格外重要。主要預防方法有禁止近親結婚，備孕家庭做好遺傳方面的咨詢，降低患兒的出生率;已有苯丙酮尿癥患者的家庭，如計劃要二胎，務必在產前通過重組DNA等技術進行診斷，根據結果做出是否終止妊娠的決定;提倡母乳喂養，嬰兒出生三天宜進行采血來檢查體內苯丙酮酸含量是否超過正常指標，盡早確診治療，避免發病。