黏多糖貯積癥二型發病癥狀及原因 黏多糖貯積癥寶寶初期是什么癥狀

1.尿黏多糖測定通常用甲苯胺藍法做定性試驗，患者尿液呈陽性反應。

2.醋酸纖維薄膜電泳可以區分尿中排出黏多糖的種類，并進行分型。

3.酶學分析根據測定白細胞、成纖維細胞中的特異性酶活性，以及尿中排出的黏多糖類型，可以對黏多糖病分型。

4.末梢血白細胞、淋巴細胞和骨髓血細胞中可見到異染的大小不等、形態不同的深染顆粒，有時呈空泡狀，顆粒稱Reilly顆粒，經證實為黏多糖。

1.骨骼X線檢查骨質較疏松，骨皮質變薄，顱骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或側凸，椎體呈楔形或扁平，胸、腰椎體前下緣呈魚唇樣前突或呈鳥嘴突，肋骨脊柱端細小，胸骨端增寬，呈飄帶狀，掌骨短粗，基底變尖，指骨遠端窄圓，腕骨骨化中心發育成熟延遲。

2.B超檢查可發現肝、脾和心臟腫大，心肌功能下降。

3.電測聽檢查聽力下降。

4.腦電圖可見異常腦波。

5.智力檢測智力水平下降。