馬凡氏綜合癥在哪個醫院治療最好 馬凡氏綜合癥心臟彩超能看出來嗎

本病原發缺陷不明。有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損，即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關。