馬方綜合征圖片 馬方綜合征

馬方綜合征是人群中少見的一種疾病，很多人對這一疾病還很陌生，　由于是遺傳性導致的疾病，但是這一疾病對患者的生活產生了一些影響，需要我們認真重視。

馬方綜合征是一種結締組織疾病，導致眼由于是一種遺傳性疾病，骨骼，心血管異常。

常染色體顯性遺傳。基本的分子生物學缺陷是由于編碼一種稱為fibrillin-1的細胞間基質蛋白的基因突變。主動脈中層異常是主要的結構缺陷，組織學變化類似于Erdheim囊性中層壞死。類馬方(Marfan)活動過度綜合征和先天性攣縮性蜘蛛腳樣指(趾)是不常見的變異型。

癥狀和體征

嚴重度變化很大。患者高于同齡人的平均身高和家庭成員，伴有手臂指距超過身高。指(趾)不成比例地長而細[蜘蛛腳樣指/(趾)];胸骨畸形---外凸(雞胸)或內移(漏斗胸)---是常見的;常發生關節過度伸展，小腿在膝部彎曲(膝后彎)，平足癥，脊柱后側突;常有疝;皮下脂肪少;高腭弓。

眼的表現包括晶狀體的半脫位或全脫位(晶狀體異位)和虹膜震顫(虹膜的抖動)。脫位晶狀體的邊緣常可通過未擴大的瞳孔見到。可以出現高度的近視，有時會發生自發的視網膜剝離。

心血管改變是由于受血液動力學壓力最大處的主動脈中層無力的結果;早到生后第一年，遲到60歲，從冠狀竇開始的升主動脈逐漸擴張或急性斷裂;主動脈回流可出現在X線發現主動脈擴張之前;可產生細菌性心內膜炎;可發生二尖瓣下垂或由于瓣葉和腱索拉長引起回流，產生收縮期卡嗒音和一個收縮晚期的雜音;還可發生肺部囊性疾病和復發性自發性氣胸。

診斷

診斷困難，因為許多患者只有極少的表現而且沒有特異的組織學或生物化學改變，同時也沒有客觀的診斷試驗。一般根據心血管，眼，骨骼的表現，尤其是具有陽性家族史時可以作出診斷。有很大一部分存在的馬方綜合征病例的診斷不明確。同型胱氨酸尿癥部分癥狀與馬方綜合征相似，但可以通過確定尿中有同型胱氨酸而鑒別。應該進行適當的遺傳咨詢。產前診斷是可行的。

治療

對身材特別高的女孩，到10歲時用雌激素和孕激素誘導性早熟可以減低最終身高。β-阻滯劑可減少心室射血的突然性，減緩主動脈根部擴張的過程以及主動脈破裂的危險性。主動脈直徑增加至5cm以上時可以進行預防性手術。這些預防措施可以延長預期壽命。

以上對這一疾病的各個方面做了一些認識，相信大家對這一疾病有了不少的了解，希望在日常生活中能夠引起重視，盡量避免這一疾病的發生，提高生活質量和生活水平。