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    流產胎兒染色體檢查多久出結果 胎兒染色體檢查多長時間出結果

    很多時候,遺傳病都是通過基因遺傳給下一代的,也就是染色體中夾帶的基因,同時也稱之為染色體病。在任何細胞中都可能發生染色體異常的現象,可能表現為染色體數目異常或者結構異常。那怎么看胎兒染色體檢查結果?

    人類染色體為23對,共46條。46XN代表正常的染色體數目,N代表X或Y,因為國家規定不得透露胎兒性別,故用N代替。16qh+代表16號常染色體長臂次縊痕增加。正常人群的各個染色體的形態基本上是保持恒定的,但也有少數染色體有微小的變異,這種變異一般無臨床意義。其中,16號染色體次縊痕加寬,較為常見。

    遺傳性疾病通常可分為三類:

    1、染色體疾病主要是染色體數目的異常,又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合征,即胎兒染色體檢查結果比正常人多了第21條染色體;后者如先天性卵巢發育不全,即正常女性的染色體應該為XX,而這種病人是XO,缺少了一個X染色體。

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    2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因,其中的1個或2個發生異常,根據遺傳方式又可分為三種:

    常染色體顯性遺傳:如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的,那么只要有一個這樣的病理性基因傳給子女,子女就會出現和父母同一種的疾病。通過眾多胎兒染色體檢查結果得出,目前已知這類疾病有1200多種,如多指畸形,先天性軟骨發育不良、先天性成骨不全等。理論上講,如果一個病人(雜合子,即一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結婚,子女中有50%的可能患上同種疾病;如果夫妻雙方均為病人(雜合子),則子女患病的可能性為75%;如果夫妻雙方中有一個為純合子病人,即一對基因都是病理性基因,那么他們的子女就100%要患病的。

    常染色體隱性遺傳:當一對染色體中都有致病基因時才發病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者,那么子女有25%的可能患病,50%為攜帶者,只有25%為正常。目前所知這類疾病有900多種,如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等。

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