角膜內皮營養不良怎么引起的 家族性角膜營養不良能治嗎

角膜變性，一般是指角膜營養不良性退行性變引起的角膜混濁。病情進展緩慢，病變形態各異。常為雙側性，多伴有充血、疼痛等炎癥刺激癥狀。有的會表現為家族遺傳性，這就是家族性角膜營養不良，今天我們就為大家講述一下這類病的危害和遺傳概率問題。

顆粒營養不良是Groenouw I型，常染色體顯性遺傳。該疾病在20歲之前開始，并且在青春期期間明顯惡化和進展。偶爾，病變可以深入到基質中。斑塊營養不良是一種Groenouw II，常染色體隱性遺傳，雙眼發病。青春期開始緩慢，但中年后視力可以顯著降低。晶格變性也稱為HaabclimmerBiber疾病。常染色體顯性遺傳。雙眼都受到影響，主要是在童年時期，病程緩慢。病變可侵入上皮層并在破裂后形成慢性潰瘍，這可能與晚期新血管形成有關，中年后視力明顯降低

角膜營養不良具有組織病理學特征中罕見的遺傳性，雙眼性和原發性改變，與原發性角膜炎或全身性疾病無關。大多數疾病是常染色體顯性遺傳。角膜屬于原發性，很少與其他眼部病變或全身性病變相關，大多數發病時間是在20歲之前，更多侵入角膜中心，雙側對稱病程緩慢，無新生血管病變;只侵入一層角膜;晚期可影響相鄰層，甚至影響全層角膜。藥物治療無效可以選擇角膜移植手術的恢復視力。

我國早期家族性角膜營養不良的研究主要是常染色體顯性遺傳。常染色體遺傳具有較高的外顯率。男性的發病率幾乎是女性的兩倍。格子狀營養不良的遺傳概率為50%。斑塊營養不良的遺傳流行率僅為20%。

通過以上認識，每個人都可以對家族營養不良有新的認識。事實上，遺傳性疾病先證者是基因診斷的。診斷明確后，植入前遺傳學診斷(PGD)可用于在懷孕前診斷優生學。或者，懷孕后，通過產前基因診斷進行妊娠期診斷，可以提前確定是否遺傳繼承。