戈謝病是罕見病嗎 戈謝病是什么病能治愈嗎
很多疾病人們并不了解，見到了疾病的名稱還會感覺非常的奇怪。很多人不知道戈謝病是什么病，對人體有什么危害。戈謝病是一種染色體隱性疾病，在1882年被法國醫生所發現，主要多發于兒童群體。戈謝病由于是染色體引起的疾病，一般的治療方法并不管用。下面給大家介紹下戈謝病怎樣治療。
一、什么是戈謝病
戈謝病是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。
任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。
二、戈謝病怎么治療
針對病情的不同、嚴重程度，戈謝病的治療有多種方法，下面就為大家一一介紹。
1、一般療法注意營養，預防繼發感染。
2、對癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者
可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。
3、酶療法
國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。成人型治療1年后一般情況好轉，肝脾明顯縮小，生長發育加快，血紅蛋白升高，血小板亦緩慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病變如舊，但發現治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況，推測骨病變好轉可能需較長時間。嬰兒型應用后，肝、脾可縮小，但腦癥狀多不能好轉。目前對應用劑量及方法尚不統一，初步應用結果認為2.3U/kg，每周3次,靜脈滴注，療效與60U/kg，每2周1次療效相似。此提示2周1次的大劑量方法非常不經濟，前種方法可降低極為昂貴的藥費。嬰兒型的劑量一般認為應較大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的來源有2種：一為來自胎盤名阿糖腦苷酶(alglucerase)或β-葡萄腦苷酯酶(ceredase)，另一為重組品，名imiglucerase或cerezyme，各15例雙盲法比較，療效相仿。
4、骨髓移植 異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。
5、基因治療 已試用葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身干細胞中并進行自身移植，尚需進行繼續研究。
