丙酮酸激酶缺乏癥診斷 丙酮酸激酶缺乏癥ppt

常染色體隱性遺傳在北歐血統的人群中高發。在日本 此病與G-6PD缺乏癥的人數大致相等 但越來越多的證據表明此病亦呈現全球性分布。由于PK缺乏癥所致的溶血已見于葡萄牙、意大利、近東、澳大利亞 新西蘭、中國 委內瑞拉、菲律賓 墨西哥等地區和國家 我國香港地區3%的新生兒為PK變異型雜合子 在德國和美國PK缺乏癥雜合子約為1% 我國1984年胡亞美首次報道2例，至今國內報道的PK缺乏癥所致溶血性貧血共10例。