苯丙酮尿癥最可能出現的是 苯丙酮尿癥的表現

苯丙酮尿癥發生后，會對智力功能造成影響，患者會有智力障礙，隨著疾病的逐漸加重，病情會發生變化，雖然這是兒童時期的常見疾病，但不能忽略了苯丙酮尿癥會造成的問題。畢竟，苯丙酮尿癥代謝異常對機體造成的影響，需要通過正確的方式來解決。

各型苯丙酮尿癥有很多，比如?經典型苯丙酮尿癥、輕度苯丙酮尿癥、輕度苯丙氨酸血癥等。經典型苯丙酮尿癥主要表現為生長遲緩，身體發育遲緩的主要特征是身材矮小和營養不良。此外，還表現為智力低下，這也是苯丙酮尿癥嬰兒最明顯的特征。輕度苯丙酮尿癥表現為語言發育，智商明顯低于同齡正常兒童，而且這是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性的氨基酸代謝紊亂，發病率為1/10000。

輕度苯丙酮尿癥近親交配的發生率明顯較高，兒童苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸轉化為苯丙酮酸，由尿液和汗液排出，引起異味，這屬于遺傳型苯丙酮尿癥。篩查新生兒苯丙酮尿癥，可以通過血液中苯丙氨酸及其代謝產物來判斷，一般臨床癥狀會逐漸出現，癥狀通常開始于3-6個月，一歲時癥狀明顯，3-4個月后未經治療的兒童逐漸表現出智力低下、運動遲緩、頭發由黑變黃、皮膚白皙、全身和尿液有特殊鼠味，常有濕疹。隨著年齡的增長，兒童的智力低下現象越來越明顯，大約60%的大齡兒童有嚴重的智力缺陷。

苯丙酮尿癥的類型有很多，一般患者會有智力低下、驚厥，高熱、死亡等多種癥狀，臨床上由于苯丙氨基酸代謝途徑改變，造成苯丙氨基酸不能正常轉變，就會對患者的病情造成影響。我們了解各類型苯丙酮尿癥表現時，可以根據臨床醫學院檢測以及患者的身體狀況來了解苯丙酮尿癥的問題。