苯丙酮尿癥分幾種型 苯丙酮尿癥分幾型

氨基酸對于人體合成蛋白質、維持正常的生命活動有非常重要的作用，而苯丙酮尿癥是一種因為人體氨基酸代謝出現了問題引發的一系列病癥。苯丙酮尿癥對人體的危害性非常大，積極了解苯丙酮尿癥的疾病類型有助于我們更好的采取針對性的措施來預防和治療該病，那么，苯丙酮尿癥分幾種類型呢？

目前醫學上對于苯丙酮尿癥的分型并不多，主要分為BH4缺乏型和典型型兩種。這兩種類型的苯丙酮尿癥的患病機制、疾病癥狀和治療措施以及疾病預后都不同。BH4缺乏型苯丙酮尿癥的疾病癥狀通常比典型型嚴重，治療起來更加困難，預后也相對較差。

典型型苯丙酮尿癥的患病原因是人體肝細胞中苯丙氨酸羥化酶不足，無法像正常人一樣將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致體內血苯丙氨酸濃度特別高而引發了毛發顏色淡、皮膚白、尿液有霉臭味等癥狀。

BH4型苯丙酮尿癥也是因為機體缺乏某種酶導致的，但是缺乏這種酶，不僅會使患者體內的苯丙氨酸無法正常轉化為酪氨酸，還會導致酪氨酸無法正常轉化為多巴胺，所以BH4型苯丙酮尿癥對于患者機體的侵害，尤其是對于神經系統方面的侵害相比典型型苯丙酮尿癥更加嚴重。這類患者除了會表現出典型型苯丙酮尿癥的相關病癥之外，還會有流口水、吞咽困難等癥狀出現。

苯丙酮尿癥的這兩種疾病類型都很常見，通常在嬰兒剛出生不久就會有明顯的疾病癥狀出現。對于苯丙酮尿癥，無論是哪一種疾病類型，都需要在疾病早期就進行治療，如果能在疾病早期對病情進行有效干預，患兒的身體發育和智力發育都能恢復正常。