苯丙酮尿癥患者臨床表現 新生兒苯丙酮尿癥的主要臨床表現

苯丙酮尿癥作為一種遺傳性疾病，一般的發生在一些孩子身上，孩子在發生苯丙酮尿癥以后往往會出現一些比較明顯的癥狀，因此，建議家長朋友應該要多關注孩子的變化情況，有的發現有類似的癥狀，就應該要注意做好排查工作。那么，苯丙酮尿癥的臨床表現有幾種呢？

1、神經系統異常，患有苯丙酮尿癥的新生兒在患病期間，一般都會有一些神經系統方面的異常表現，在臨床上會出現異常興奮，狂躁不安，甚至還會有多動癥的傾向，如果發現孩子有這些癥狀的時候，作為家長我們就應該要及時的帶孩子到醫院進行檢查。

2、驚厥昏迷。還有一部分孩子在患有苯丙酮尿癥的時候，容易出現一些驚厥，易醒，睡眠困難等一些現象，也有的患兒可能會發生肌張力增高的現象，并且發病時間越久，孩子所表現出來的癥狀也就會越明顯，在通過心電圖檢查的過程中，還會發現患兒有異常的情況。

3、發色變淺。在臨床上，苯丙酮尿癥患者還會因為體內黑色素功能異常而在皮膚毛發方面出現一些顯著的變化，一般情況下，苯丙酮尿癥的患者會伴有全身膚色變淺或者是頭發顏色變淺的現象，有的患兒還會出現皮膚干燥，或者是濕疹的現象發生。

4、大腦受損嚴重。苯丙酮尿癥往往會對患者造成比較嚴重的危害，如果不及時進行治療，患者體內的苯丙氨酸就會大量的堆積，從而引起大腦損傷或者是智力下降的現象，而這種疾病在發病初期一般不容易被發現，這就增加了診斷的難度，我們應該要進行詳細的檢查。

苯丙酮尿癥是一種代謝性疾病，一般是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷造成的，患者在發生苯丙酮尿癥以后，在臨床上所表現出來的癥狀也是不一樣的，家長朋友應該要注意區分和疾病，針對不同的臨床癥狀采用不同的治療方案，只有這樣才能夠有效地控制和改善這一疾病。