貝氏肌營養不良的臨床表現 進行性肌營養不良的臨床表現

肥大型肌營養不良主要是由基因突變，所導致的一種疾病，這種疾病可以分為杜興型、貝克型兩大類。其中前者大多在5歲以前發病，起病常于下肢開始，可逐漸向上蔓延，后者起病年齡較晚，大多在5歲以后起病，并且進展速度較為緩慢。那么肥大型肌營養不良的臨床表現究竟是什么呢？下面就給大家詳細介紹一下吧。

1、運動發育遲緩

新生兒時期到三歲之前患病小孩運動發育會遲緩，家長常常會發現患病小孩在18個月后才開始走路，行走能力比同齡兒差，且步太不穩。

2、雙側小腿排腸肌肥大

在學齡前期，即3~5歲家長會發現患病小孩小腿粗大，也就是雙側小腿后面的肌肉肥大。同時還可發現患病小孩用足尖走路、容易跌倒，上樓梯、跳躍等運動能力比同齡人明顯落后。

3、四肢近端肌肉萎縮

在6~9歲時，家長通常會發現患病小孩四肢靠近于軀干的肌肉萎縮，腰部向前突出，下蹲時無法起立，上樓更加困難，同時腳腕還會有關節畸形。

4、行走困難

學齡晚期時，患病小孩相關癥狀會進行性加重，而且馬蹄內翻足較為明顯，行走很困難或者是無法行走。

5、關節畸形

到青少年時期時，患病小孩會出現關節畸形，使得日常生活無法自理，不能行走，需要做輪椅。同時還有雙膝、肘等關節攣縮，脊柱側彎現象出現。

以上就是肥大型肌營養不良的臨床表現，一旦有這些臨床表現，家長就需及時帶孩子去醫院就診進行血清酶學、基因、肌肉活體組織、肌電圖等方面的檢查，明確病情。明確病情之后，就可為孩子使用糖皮質激素、維生素第3、維生素E、輔酶Q10等藥物治療，幫助改善病情。