半乳糖血癥如何預防 半乳糖血癥如何確診

半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病，這種疾病的主要病因是先天缺乏半乳糖代謝途徑中的某種關鍵酶。該病常常會因為伴乳糖在體內沉積，從而引發一系列重要臟器功能損傷和障礙，如智力障礙、發音障礙、肝硬化、白內障等。那么半乳糖血癥應該如何檢查呢？下面就給大家具體介紹一下檢查的方法吧。

1、尿糖檢測

若尿糖在尿液半乳糖檢測中為陽性，在葡萄糖氧化酶法檢測中為陰性，那么就可通過紙層析鑒別出其為半乳糖血癥。

2、新生兒篩查

通過熒光斑點法過篩缺陷酶，觀察有無熒光產生，然后作為最后判斷該病的依據，一般該病無熒光產生。同時要了解的是，腸粘膜、白細胞等也可反映出酶活性的缺失。

3、血半乳糖濃度測定

一般正常人的半乳糖濃度測定為110-194umol/L，而患病者血中半乳糖濃度會升高。此外，還需對患者進行半乳糖代謝相關酶測定、非特異性生化指標測定，其中前者是確診該病的重要依據，后者指標包括葡萄糖尿、蛋白尿等。

4、半乳糖呼吸試驗

對13C-半乳糖轉換為13CO2進行定量測定，可以了解患者機體對于半乳糖的氧化能力。此外，通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定，可對胎兒進行產前診斷。

以上就是用來檢查半乳糖血癥的相關方法，通過這些方法明確的查出該病之后，就需立即從嬰幼兒飲食當中去除半乳糖，防止智力低下、白內障、肝硬化、低血糖等病的發生，同時用豆奶喂養，而且在年長之后，也應嚴禁進食任何乳制品以及含半乳糖食物。必要時，還需對患者靜脈輸注新鮮血漿、葡萄糖等，并注意補充電解質，保證機體營養均衡。