埃萊爾當洛綜合征 埃勒斯當洛綜合征可以治愈嗎

有很多的遺傳病是會導致代謝異常的，其中有一種是叫埃萊爾-當洛綜合征。以皮膚及關節過度伸展。組織易于損傷，脆性增加及創傷不易愈合，血管脆性增加，眼部異常及內臟器官異常為特征，的一種代謝異常疾病。常常由出生前發病。

臨床表現

先天性的，常為早產兒，多伴有胎膜早期破裂，嬰兒則表現為肌張力低下。

該綜合征的共同特征有

(1)皮膚和血管脆弱，皮膚輕度損傷即易撕裂，傷口愈合慢，皮下血管脆性增加，輕傷也易形成瘀斑。

(2)皮膚過度伸展，可牽引出很長的皮襞，老年時皮膚松垂，尤以肘部為著，全身皮膚變薄。

(3)關節活動范圍過大，髕、肩、髖、鎖骨及顳頜關節易脫位，幼兒關節活動過度則易摔跤，患者可以自動或被動伸展。

(4)束臂試驗陽性。

(5)常伴有繼發感染。

(6)有時合并心臟畸形如二尖瓣脫垂，主動脈弓異常，雙瓣型主動脈瓣，肺動脈狹窄，房、室間隔缺損，法洛四聯癥等。

(7)其他：可發生各種疝，如臍疝、腹股溝斜疝、裂孔疝等，肺部病變如肺破裂、氣胸、肺氣腫等，齲齒或牙周炎也可發生。

治療措施

該綜合征無特效療法，輕癥者不需治療，重癥者可予對癥處理。如有動脈瘤可進行手術治療，有多動癥狀者可用中樞興奮藥呱酯甲酯。

1.內科對癥治療：消化道出血時應給予輸血和止血藥物;心力衰竭者可給予強心藥物及利尿藥物;合并感染時，可用抗生素。

2.手術治療：一旦發生關節脫位，則需予以及時復位，并用繃帶固定數周。對于脊柱畸形，可行矯形手術，但需注意預防手術并發癥如出血過多、縫合及愈合不良等。有心臟瓣膜畸形者，可行瓣膜置換手術。

這個疾病是從母體內發病，所以在孩子未出世時，可以進行孕檢，看孩子是否患有該病，要是患有該病就要及時治療，嚴重者，可以考慮終止妊娠。這個病的關鍵就是盡早發現，盡早治療。畢竟沒有那一對父母愿意放棄自己的孩子。