2024遺傳性球形紅細胞增多癥基因檢測 遺傳性球形紅細胞增多癥遺傳概率

雖然外周血出現小球形紅細胞和紅細胞滲透脆性增高是HS的兩大特征，但它們也可見于其他疾病如溫抗體型自身免疫性溶血貧血、新生兒ABO血型不相容性貧血、G-6-PD缺乏癥、鐮形細胞病、不穩定血紅蛋白病S、Rh缺乏癥、紅細胞的各種生物、化學損傷等。因此，HS需與其他疾病相鑒別。一般而言，HS外周血僅有小球形紅細胞，其他形態異常的細胞少見，且球形細胞形態大小比較均勻一致，而其他溶血性疾病外周血除見到少量球形細胞之外，常能見到其他形態異常的細胞，且球形細胞大小不一。HS與自身免疫溶血性貧血(尤其Coombs試驗陰性者)的鑒別總是困難的，后者在臨床更常見，反復的Coombs試驗、MCHC測定和紅細胞自溶試驗及糾正試驗有助于兩者的鑒別，必要時可做紅細胞膜蛋白的分析或測定。