2024小兒遺傳代謝病的癥狀 遺傳代謝病復查通過率

遺傳代謝病對于很多的父母來說都是比較擔心的，這種病患的傷害是很大的，要是醫治的不及時，會導致死亡，而且除了一些比較嚴重的癥狀外，還有一些并發癥的出現也會導致病患更加的嚴重。

遺傳代謝病可引起以下并發癥

1、肝臟損害。 肝臟是最常見的受累器官，多表現為慢性肝炎、肝硬化，反復出現疲乏、食欲差，嘔吐、 黃疸、浮腫或腹水等。有少數表現為急性肝炎，甚至迅速發展至急性肝功能衰竭。輕者僅見肝脾大而無臨床癥狀。約15%的患兒在出現肝病癥狀前后同時發生溶血 性貧血，一般是一過性的，但亦可發生嚴重溶血合并爆發性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血原因是由于大量銅由肝臟釋放入血循環。直接損傷紅細胞膜所致，此時患兒童常無K—F環出現，因此對凡是非球形紅細胞明顯增高，血清銅藍蛋白低下。

2、神經精神損害。 神經系統損害僅次于肝損害，其癥狀出現亦多晚于肝損害。早期主要是構語困難(納吃)、動作笨拙或震顫、不自主運動、表情呆板、肌張力改變等，到晚期精神癥狀更為明顯，常有行為異常和智能障礙，顱腦CT和MRI可顯示基底節目低密度灶，嚴重時可累及丘腦、腦干和小腦 。

3、腎臟損害。 大都繼發于肝損害，少數可作為首發癥狀，主要表現為腎小管重吸收功能障礙，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和腎小管酸中毒表現，少數患兒可有Fanconi綜合征癥狀。少數患者可并發甲狀旁腺功能減低，葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、體液或細胞免疫功能低下等

遺傳代謝病的并發癥的出現可能會導致我們的病情更加的嚴重，治療出現更大的困難，面對遺傳代謝病更需要對病患做好護理的工作，及早的治療是關鍵的，要是沒有治療好，就會影響孩子以后一生的幸福。