2024小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏治療 嘌呤核苷酸磷酸化酶

反復嚴重感染，常并發神經系統損害，包括痙攣、輕偏癱、發育遲緩、共濟失調、震顫以及多動癥等。可并發狼瘡性關節炎和心包炎、中樞神經系統血管炎、自身免疫性溶血性貧血、特發性血小板減少性紫癜等;并有生長障礙和發生惡性腫瘤。