2024小兒兩性畸形預后怎樣治療 什么原因會導致寶寶兩性畸形

(一)發病原因

1.分類

(1)真兩性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女兩性的特點。即性腺為卵巢與睪丸，或為卵睪。染色體為46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。

(2)假兩性畸形：性腺與外生殖器呈相反的性別。

①男假兩性畸形：性腺及染色體為男性，生殖器為女性。

②女假兩性畸形：性腺及染色體為女性，生殖器為男性。

2.病因在胚胎發育過程中，若某些因素導致染色體發生畸變和影響性激素分泌時，都可發生兩性畸形。

(二)發病機制

性腺發育取決于性染色體，性染色體為XY者，性腺發育為睪丸，XX者發育為卵巢。胎兒卵巢無激素合成，而胎兒睪丸則在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同側的苗勒管發育;70天以后又分泌睪酮，使同側的午非管發育為附睪、輸精管及精囊。睪酮經5α還原酶作用后，變為雙氫睪酮，促使原始外生殖器向男性發育。如果體內無上述因子及激素產生，則內、外生殖器均發育為女性型。

1.真兩性畸形性腺可呈單獨的卵巢或睪丸，或二者在同一性腺內(卵睪)，或一側為卵巢或睪丸，而另一側為卵睪。按上述原理，染色體中應含Y，而實際上不能全部查出，用漏查也不能解釋，故原因不明。

2.假兩性畸形

(1)男假兩性畸形：屬于睪丸退化綜合征，因退化的時期不同，可有不同的臨床表現。

①XY單純性腺發育不全：胚胎早期睪丸不發育，未分泌MIF及睪酮，故內、外生殖器完全為女性。

②睪丸女性化(亦稱雄激素不敏感綜合征)：因原始外生殖器缺乏雙氫睪酮受體，對體內的雄激素不反應，致體外生殖器發育為女性;因睪酮分泌了MIF，苗勒管退化，而無女性內生殖器。生殖器缺乏5α還原酶時，亦可引起此癥，屬家族性常染色體隱性遺傳病。

③雄激素合成不足：17α羥化酶缺乏，睪酮、去氫表雄酮和雄烯二酮合成受阻，內、外生殖器發育為女性型。其睪丸發育不良也分泌MIF。

17、20碳鏈酶缺乏及17β羥類固醇脫氫酶缺乏，均影響雄激素合成而發生男假兩性畸形。

(2)女假兩性畸形：

①先天性腎上腺皮質增生癥(腎上腺性綜合征)：雄激素過多引起女孩男性化，見于21及11β羥化酶缺乏癥。

②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的藥物，如炔諾酮保胎。