2024線粒體腦病是什么意思 線粒體腦病是什么引起的

線粒體腦病很多人對于這一疾病都不是特別了解，以至于得了這個病都不知道怎么回事。那么線粒體腦病是什么？

線粒體腦病是一組少見的線粒體結構和(或)功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。

從目前對本病的研究來看，認為本病是因遺傳基因的缺陷，患者線粒體上有著各種不同的功能異常，并由此導致臨床表現多樣性。

由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。

以上就是本文關于“線粒體腦病是什么”的相關介紹，相信大家對此都應該有所了解了，綜合認為，凡是懷疑線粒體腦病，應該及時到專科醫院進行相關檢查以明確診斷，爭取早診斷，早干預，防止病情加重。另外，有家族史的患者懷孕后要早期開展產前檢查，盡可能防止攜帶致病基因的患兒的出生。