2024無創dna性染色體異常是什么引起的 無創dna性染色體異常準確率多少

無創DNA產前基因檢測(以下簡稱“無創DNA”)是干嘛的呢?說到DNA 很多人都會想到親子鑒定，可實際上，無創DNA卻與之有著本質的區別，與親緣鑒定毫無關系可言，它是一項安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病監測技術。

無創DNA產前檢測，引領“基因檢測”新時代

據統計，在我國每年約2000萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占4-6%，唐氏綜合癥的發病率大約為1/600-1/800，其中99%的唐氏兒由健康夫婦孕育。各種出生缺陷中，染色體非整倍體疾病發病率較高，尤其是21-三體綜合征(又稱“唐氏綜合征”)，而產前篩查是降低出生缺陷率、實現優生優育最為重要的手段。

無創DNA產前檢測技術通過采集孕婦外周血，提取游離DNA，從中得到胎兒遺傳信息，判斷出胎兒發生相關染色體疾病的風險。

無創DNA產前檢測主要適用于以下人群

年齡大于35歲不愿選擇有創產前診斷的孕婦;

唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不愿選擇有創產前診斷的孕婦;

孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不愿選擇有創產前診斷的孕婦;

不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等;

羊水穿刺細胞培養失敗不愿意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦;希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創產前檢測的孕婦;

血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦;

每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無征兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。現沒有治療染色體疾病的有效手段。

去香港做無創DNA的優勢有哪些呢?

由于內地的無創DNA相對簡單，常規三項染色體疾病檢測，就是21-三體綜合癥、18-三體綜合癥、13-三體綜合癥。

而香港的無創DNA不僅僅是以上提到的三項異常檢測，它的所有項目達20種。其中有5種性染色體異常綜合癥、6種三倍體綜合癥、9種缺失綜合癥。簡單來說，就是準確可靠，準確度達99.4%，檢測更全面。

其次，國內的無創需要十二周以上才可以做這個檢測，但是香港的無創只需要孕十周、胚胎33mm就能做。并且出報告的時間各不相同，內地快的一周，慢的一個月都有;而香港dna檢測預約的香港無創DNA檢測一般都是一周出，減少孕婦的心理負擔。

以上就是香港無創DNA產前檢測的優勢，想必各位孕婦都了解清楚了。對于內地的無創檢測，去香港就顯得很有必要了。

無創DNA產前檢測能做哪些項目?

眾所周知，內地也是有無創DNA產前檢測的，不過內地的檢查只能檢測3種染色體三倍綜合癥，如21-三體(唐氏綜合癥)、18-三體(愛德華唐氏綜合癥)、13-三體(巴陶氏綜合癥)，并且是孕12周才可以進行。

而香港無創DNA產前檢測只要孕10周即可進行，并且除了可檢測內地無創DNA的三倍體綜合癥外，還能檢測出更多的項目，如性染色體異常綜合癥(包括透納氏綜合癥、柯林菲特氏綜合癥、三X綜合癥、XYY三體綜合癥、胎兒性別染色體檢測)、三倍體綜合癥(9-三體、16-三體、22-三體)、缺失綜合癥(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。

和唐氏篩查比較，無創DNA產前檢測具有以下優勢：

安全保障系數高。采用侵入式取樣的有創性產檢如羊水穿刺、絨毛取樣或臍靜脈血穿刺等，易造成宮內感染，增加流產風險。無創DNA產前檢測只要抽取孕婦的外周靜脈血5-10毫升，就可以篩查出胎兒有無發育異常。

檢驗結果更準確。無創DNA產前檢測準確率據可達99.4%以上，大大降低了唐篩假陽性和漏檢結果帶來后續創傷的風險。

檢測更多染色體。無創DNA可篩查出21-三體，18-三體和13-三體等疾病，同時可做出其他染色體異常的提示，而唐氏篩查只檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。

篩查孕周范圍更廣。早孕期唐篩適合孕周為11-13周，中孕期唐篩為15-20周，而無創產前基因診斷適合孕周持續時間能直至孕(22周 6天)。