2024唐氏篩查低風險還用做唐篩嗎 唐篩低風險還需要做唐氏篩查嗎

唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。

唐氏篩查重要嗎？

唐氏篩查在產前篩查的疾病中，是最重要、也是最容易讓人產生糾結的，其目標疾病為唐氏綜合征，在染色體畸形中發生率最高，占受孕人數的1%，多數會在早期發生自然流產，這是母體對胚胎的一個“優勝劣汰”的過程；但是能成功娩出的唐氏綜合征新生兒占全部新生兒的1/800左右，這仍是一個較高的比例。

哪些人需要做唐氏篩查？

1、妊娠前后，孕媽媽有病毒傳染史，如流感、風疹等

可以經過“致畸五項”查看來確診孕媽媽是不是感染以上病毒。

2、受孕時，夫妻一方染色體反常

醫師主張34歲以上的懷孕媽媽做“羊膜穿刺”，以查看胎兒是不是有染色體反常現象；34歲以下的懷孕媽媽，則可以做“血液篩檢”，以篩檢胎兒是不是歸于反常的高危險群。

查看時刻：母血篩檢和羊膜穿刺都要在懷孕中期即15-20周以后才進行。

3、夫妻一方年紀較大

如今，不少白領女性會挑選工作上安穩后再懷孕生子，但常常等到想要孩子時，卻發現老是懷不上。

4、妊娠前后，孕媽媽服用致畸藥物，如四環素等

5、夫妻一方長時間在輻射環境下工作

6、有習慣性流產史、或胎停的孕媽媽

篩查低風險者有約0.3%的發病風險

唐氏篩查畢竟只是一個篩查性的實驗，篩查后可將唐氏兒發生率降至1/2600-1/2000，然而令很多孕婦糾結的是：篩查低風險并不能完全排除唐氏綜合征的可能，篩查低風險者仍有約0.3%的發病風險。

最令人糾結的是篩查高風險的孕婦，這提示其發生唐氏綜合征的可能性為3%-5%，這些孕婦還將面臨進行產前診斷的問題。

因為篩查畢竟不是確診實驗，篩查高風險孕婦在未作出明確診斷之前不能建議孕婦終止妊娠。

唐氏篩查的高風險包括多種情形

首先孕婦年齡作為一個獨立的危險因素存在，如果孕婦在預產期時已經達到或超過35歲，就算是高風險，就要做產前診斷。

其次是21三體的風險值大于等于1/270或者13和18三體的風險值大于等于1/350，也是高風險。有些患者的風險值雖然低于1/270或1/350，但是高于1/1000，業界通常稱之為臨界高風險(也叫“灰區”)，也建議其行胎兒染色體核型分析。

另外，有些患者雖然風險值在正常范圍內，但測得生化指標的MOM值在異常范圍，也將其歸為高風險，比如AFPMOM大于等于2.5；Freeβ-hCGMOM大于等于2.5；μE3MOM小于等于0.7等情況。

PS：什么是MOM值？

孕婦個體血清標志物檢測濃度/正常孕婦人群在該孕周時該標志物的中位數濃度，它反映了孕婦個人的生化指標在人群中的分布狀態，如果未分布在大多數孕婦的平均水平，也應該提高警惕。