2024三體綜合征基因篩查是什么項目 三體綜合征基因檢測篩查是無創嗎

21-三體綜合征是最早發現的染色體疾病，也是由單一原因引起的最常見的精神疾病。很多準父母因為檢查結果擔心，在咨詢診所，每天都會看到這樣焦慮的準父母。那么三體綜合征基因篩查應該注意什么呢?三體綜合征基因篩查準確嗎？三體綜合征基因篩查結果代表什么？

21-三體綜合征是最早發現的染色體疾病，也是由單一原因引起的最常見的精神疾病。其嬰兒的發病率為1 / 600-1 / 800。 21-三體綜合征的主要原因特征包括：智能低、減少肌張力和發育異常。 50%的兒童將在5歲之前死亡，患者的平均預期壽命僅為16歲。隨著醫療標準的改善，患者的壽命顯著延長至40歲或更長。

21-三體的檢出率根據母體血清篩查中檢測到的不同生化標志物而變化。胎齡的差異影響21-三體綜合征的檢出率。當在妊娠11周時使用PAPP-A、游離β-hCG和NT組合時，21-三體綜合征的檢出率為87%。在妊娠中期妊娠15-20周(妊娠16-18周為最佳)，母體血清標志物AFP檢測率為21%，21-三體的檢出率達到70%。

母親AFP濃度的變化受多種因素的影響，包括母親體重、產婦健康狀況、多胎妊娠和種族。有大量血漿的孕婦可以稀釋AFP。患有胰島素依賴型糖尿病的孕婦血清AFP值僅相當于正常孕婦的60%。在早期通過母親血清標記物篩查，結合母親年齡、病史(尤其是糖尿病)、種族、吸煙史、超聲檢查胎齡等，將數據輸入相關計算機軟件進行生物識別處理。在計算中，通常使用1：270的風險比作為截止值，并且≥1/ 270被確定為篩選陽性。

篩查陽性結果并不表明胎兒必須患有21三體綜合癥。篩查陽性孕婦需要產前診斷羊膜穿刺術或非侵入性產前基因檢測。篩查陰性結果并不能完全排除21-三體綜合征的可能性，陰性仍然有21%三體綜合征的風險為0.3%。

其實，預防21-三體綜合征很重要。新生兒21-三體綜合征的發病率較高，與孕婦的高齡有關。希望孕婦能夠注意個人衛生，保持良好的生活習慣，注意適當的體育鍛煉，增強身體的抵抗力。并與醫務人員充分交流，為寶寶做出適當的選擇。