2024如何檢查是否遺傳視網膜色素變性 小兒視網膜色素變性如何診斷

內分泌檢查可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。

本病征的實驗室檢查可發現尿中促性腺素明顯降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宮單位以下)、男性24h尿17-酮類固醇含量低于正常、尿中性激素明顯減少。甲狀腺、腎上腺功能無異常。

1.B超檢查 見小睪丸或隱睪。

2.X線檢查 見顱骨變形、蝶鞍攝片正常,骨質疏松、多指(趾)畸形。

3.腦電圖檢查 必要時做腦電圖檢查，腦電圖可有輕度異常，或可有癇樣放電。

4.超聲心動圖檢查 可發現先天性心臟病等。

5.睪丸活檢 示曲精管內缺乏精子形成，但無曲精管透明變性及萎縮現象，間質細胞也無肥大改變。