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地中海貧血是一種在廣東地區高發的基因病，最新統計表明，全省育齡人群每6人就有1人攜帶地貧基因。如何減少殘疾兒出生？省人大代表、省婦幼保健院院長張小莊提交建議，呼吁省政府加大投入，除了為育齡夫婦免費檢測地貧基因，還要為新生兒免費篩查地貧基因，建立健康檔案

張小莊介紹，地中海貧血(以下簡稱“地貧”)是一種珠蛋白基因突變導致的單基因常染色體隱形遺傳性的溶血性貧血，是世界上累計人群最多的單基因疾病，在我國南方地區常見。廣東省2012年地貧防控項目基線調查顯示，育齡夫婦中地貧基因攜帶率達16.8%。據初步估算，廣東省每年有約1萬例重度地貧胎兒的發生，其中重度 -地貧9000多例，重度 -地貧1000多例，每年由此造成的疾病負擔和損失超過10億元。重型地貧危害嚴重，重型 -地貧在胎兒期或出生后數小時死亡，重型 -地貧則在出生后3-6個月才出現進行性加重的貧血，要終身輸血治療，一般需要100萬左右的治療費用，平均存活年齡約10歲。

2012年開始，廣東省財政每年投入3500萬元開展地貧防控項目工作，現已實施2年。目前，省婦幼保健院擁有自主知識產權的地貧基因液相芯片檢測技術獲得生產許可。全省地貧防控網絡基本建立，15個經濟欠發達地市的市級婦幼保健院配備了地貧篩查和基因檢測設備，開展地貧篩查和診斷服務。項目經費補助胎兒地貧產前診斷621例，避免215例重型地貧患兒出生。2014年還將增加重度地貧胎兒終止妊娠補助。以梅州市為例，當地通過建立有效的防控轉運體系和網絡，2013年全省重型地貧患兒出生比2012年減少42.3%，并率先開始地貧項目管理信息系統的試用。

張小莊指出，項目實施也存在一些問題。鄉鎮、縣級地貧篩查能力不足，產前地貧篩查率較低，地貧基因液相芯片檢測技術推廣進度較慢。經濟欠發達地區產前診斷能力不足，很多應該接受地貧產前診斷的對象無法接受相應服務。全社會參與地貧防控的氛圍不夠。

他建議，繼續加大項目經費投入力度，將免費地貧防控范圍擴展至新生兒免費篩查地貧基因，建立健康檔案。同時，建議由省人大常委會牽頭組織開展2014年全省地貧防控工作進展情況調研，采用分地區抽樣調研的方式，了解各地地貧防控項目執行情況、配套支持情況、項目經費使用情況、項目實施的困難和建議等，以更好促進項目工作的落實，提高項目經費的使用效率和效果。