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    2024佩梅病導致的并發癥 佩梅病輕癥癥狀

    佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)一種罕見的隱性遺傳疾病,主要表現為眼球震顫、四肢麻痹、共濟失調、發育遲緩等。相信大家都對這一罕見的疾病不太了解,到底此病會有哪些臨床的表現呢?下面就由小編為大家解答這個問題。

    佩梅病的臨床表現

    PMD 的典型臨床表現為眼球震顫、肌張力低下、共濟失調及進行性運動功能障礙。在疾病發展過程中,多數患兒初始能逐漸進步,然后出現智力運動發育逐漸倒退,且運動功能障礙比智力障礙更顯著。PMD屬于PLP1 相關性疾病中的一種,PLP1 相關性疾病是一個由重到輕的連續性疾病譜,按臨床表現從重到輕和起病年齡的不同分為6 型:先天型PMD(connatal PMD),經典型PMD(classic PMD),中間型(a transitional form),無PLP1 綜合征(PLP1 null syndrome),復雜型痙攣性截癱(complicated spastic paraplegia)和單純型痙攣性截癱(uncomplicated spastic paraplegia)。

    先天型PMD

    2024佩梅病導致的并發癥 佩梅病輕癥癥狀

    先天型PMD出生時起病,臨床癥狀重。表現為鐘擺狀眼震、肌張力低下、吞咽困難、喘鳴,部分患兒可有癲癇發作。認知功能嚴重受損,語言表達嚴重受累,但可有非語言交流,部分患兒有理解語言的可能。整個發育過程中不能獨自行走。隨病程進展肢體逐漸痙攣。多數于兒童期死亡,少數存活時間較長,但一般不超過30 歲。

     經典型PMD

    經典型PMD為Pelizaeus 和Merzbacher所描述的PMD,也是最常見的一種。多于生后數月內發病,最遲不超過5 歲。早期表現有眼球震顫、肌張力低下。10 歲前運動功能可緩慢進步,可獲得上肢隨意運動和行走能力,之后逐漸倒退,隨病程進展眼球震顫可消失,繼而出現運動發育障礙,如步態蹣跚、共濟失調、四肢癱瘓等,還可伴認知功能損害和錐體外系異常表現。患者多在30~70 歲死亡。

    中間型PMD

    中間型的臨床表現介于先天型和經典型之間。

     無PLP1 綜合征

    此種類型比較特殊,沒有眼球震顫表現。1 歲內發育多正常,于1~5 歲起病。主要表現為輕度四肢痙攣性癱瘓,共濟失調,輕至中度認知功能受損,可獲得一定語言功能,多于青春期后出現倒退,部分患兒可伴有輕微周圍神經癥狀。壽命多在50~70 歲。

    復雜型痙攣性截癱

    患兒1 歲內多發育正常,多于1~5 歲起病。主要表現為眼球震顫,共濟失調,下肢進行性無力和痙攣,自主功能紊亂(如膀胱痙攣),無或輕微認知功能受損,語言功能多存在。壽命多在40~70 歲。

     單純型痙攣性截癱

    本型為最輕的一種類型,患兒1 歲內通常發育正常,1~5 歲起病,也可以30~40 歲才出現癥狀。主要表現為逐漸出現的下肢進行性無力和痙攣,自主功能紊亂(如膀胱痙攣)。但患者無眼球震顫和認知功能受損。壽命多正常。

    佩梅病按臨床表現分為6型:先天型PMD、經典型PMD、中間型PMD、無PLP1 綜合征、復雜型痙攣性截癱、單純型痙攣性截癱。不同的類型有不同的癥狀表現,相信大家通過以上的介紹都對這一疾病有了更多的認識。這一疾病具有遺傳性,因此夫妻在想要孩子之前一定要到醫院做檢查,看看是否適合懷孕,有沒有遺傳病。這是很重要的,這不僅是對雙方負責,更是對另外一個生命的負責。

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