2024脊髓性小腦共濟失調 脊髓小腦性共濟失調英文

脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調，是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病，主要的臨床表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。

脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型，包括SCA1－21。成年期發病、常染色體顯性遺傳及共濟失調等是本病的共同特征，并表現在連續數代中發病年齡提前和病情加重（遺傳早現）。

Harding根據是否伴眼肌麻痹、錐體外系癥狀及視網膜色素變性分為三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型，為病人及家系的臨床和基因診斷提供了線索，SCA發病與種族有關，SCA1－2在意大利、英國多見，SCA3常見于中國、德國和葡萄牙。