2024脊髓小腦共濟失調基因檢測 脊髓小腦共濟失調3型

1、診斷

根據共濟失調、構音障礙、錐體束征等典型共同癥狀，以及伴眼肌麻痹、錐體外系癥狀及視網膜色素變性等表現，結合MRI檢查發現小腦、腦干萎縮，排除其他累及小腦和腦干變性病可臨床確診。然而，臨床僅根據各亞型特征性癥狀、體征確診仍不準確（SCA7除外），可用PCR法準確判定洲型及CAG擴增次數，進行基因診斷。

2、鑒別診斷

不典型病例需與多發硬化、CJD等引起的共濟失調鑒別。