2024家族性高膽固醇血癥的治療預后 家族性高膽固醇血癥預防和治療
家族性疾病是指某種表現出家族聚集現象的疾病，在遺傳病中顯性遺傳病往往表現出明顯的家族性傾向，但是，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因為在同一家族中，由于飲食、居住等環境因素相同，可能導致多個成員患有相同的疾病。今天，我們給大家介紹的這種疾病就是家族型的高膽固醇血癥。這種疾病該如何治療，讓我們一起來看一下。
家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，本癥的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。
(一)治療
1.飲食治療
對FH患者來說是一種很重要的方法。有研究表明，FH患者對飲食治療的反應較血漿膽固醇水平正常者和血漿膽固醇水平輕度升高者更為敏感。動物試驗已證實，食物中的膽固醇和脂肪酸可下調肝細胞膜上LDL受體的活性，所以，對于FH患者應限制這兩類飲食成分的攝入。
2.降脂藥物
β-羥基β-甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑是治療FH患者的首選藥物，與其他降脂藥物如膽酸螯合劑合用，則可使70%的雜合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。FH患者對降脂藥物的反應取決于個體自身LDL受體突變的類型及其殘存的LDL受體活性程度。其他因素也影響HMG-CoA還原酶抑制劑治療FH患者的效果，其中最突出的因素是在Apo E3基因型者為40.7%，而在Apo E2基因型者為46.5%。
基于目前對于HMG-CoA還原酶抑制降膽固醇的作用機制，一般認為這類藥物對于純合子型FH患者無治療效果。但最近有報道對于無LDL受體功能活性的FH患者，辛伐他汀(Simvastain)可使其膽固醇水平降低30%，提示辛伐他汀可能還具有其他降膽固醇作用機制。
3.血漿LDL分離法
是治療FH的有效方法。有報道某些病人已接受這種治療長達16年，雖然這些患者在童年時期的血漿膽固醇水平高于25.0mmol/L，然而30年后仍然無冠心病的臨床表現。
4.中藥
國內報道應用問荷降脂片(由中藥問荊、荷葉、川芎、花椒等組成)治療5例純合子FH的臨床效果，治療15個月后，血漿膽固醇水平從19.22mmol/L(742mg/dl)降至14.81mmol/L(572mg/dl)，且無明顯副作用。
(二)預后
男性雜合子型FH患者，30～40歲時便可患有冠心病。男性預期23%患者在50歲以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60歲時已有明顯的冠心病癥狀。而在女性雜合子FH患者雖也易患冠心病，但發生冠心病的年齡較男性患者晚10年左右。
純合子FH患者是由于從其父母各遺傳獲得一個異常的LDL受體基因，患者體內無或幾乎無功能性的LDL受體，因而造成患者血漿膽固醇水平較正常人高出6～8倍。常較早發生動脈粥樣硬化，多在10余歲時就出現冠心病的臨床癥狀和體征，如得不到有效的治療，這些病人很難活到30歲。
以上僅供參考，要是不能確定自己的身體健康，可以到醫院進行檢查，從而明確自己的身體狀況，能夠及早發現的話，就要及早的進行治療，以免耽誤了病情，使病情出現惡化。要是你還有什么不了解的，你可以咨詢一下我們有問必答網的在線專家，他們會針對你的問題，給予你想要的回答。
