2024假兩性畸形女性 女性兩性畸形癥

兩性畸形的病因是：外生殖器出現兩性畸形，均是由于胚胎或胎兒在宮腔內接受了過高或不足量的雄激素刺激所致，如先天性腎上腺皮質增生癥、先兆流產時接受孕激素治療等體內激素的變化、胎兒睪丸不能合成睪酮或睪酮在外周不能轉化為有生物活性的雙氫睪酮以及靶器官對雄激素不敏感等原因均能引起兩性畸形。

兩性畸形的病因

1.男性假兩性畸形

2.女性假兩性畸形

真兩性畸形是極少見的間性畸形，屬性腺分化異常病變。患者有雙重遺傳性別及雙重性腺性別或伴有遺傳性別和性腺性別相矛盾。其重要特征是在同一個體中同時具備睪丸和卵巢組織，其內、外生殖器可以是男或女性或兩性性器官兼具，其具體的發育完好程度取決于有功能的睪丸組織的量。

患者性腺的狀況最常見的是一側為卵巢，另一側為下降的睪丸;其次為一側卵睪，另一側為卵巢;其他則可有一側為未下降的睪丸，一側卵巢10%或雙側均為卵睪(20%)。子宮和輸卵管在有卵巢的一側，而有睪丸的一側Muller管結構呈不同程度退化并具華氏管結構。外生殖器以間性為多(90%)，但亦可呈完全男性或女性并可兼具男或女性的雙重生殖能力。

發病機制：

真兩性畸形是由遺傳性別的缺陷引致腺分化異常而具備雙重性腺性別。患者可具各種核型，最多見的是46XX，此外有46XX/46XY嵌合體，46XY以及為各類嵌合體所致混合性性腺發育異常如46XY/47XXY和45XO/46XY。

除細胞遺傳學異常外，遺傳物質的分子學變異是更重要病因。46XX男性是因X染色體中插入了Y染色體的睪丸決定簇基因段。而46XY性腺發育不良則可能是Y染色體短臂的片段缺失(涉及SRY段)或是SRY基因變異。