2024苯丙酮尿癥可有治療方案預后如何 確診苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是先天性的一種疾病，這種疾病的發生就是因為近親結婚造成的。目前我們pkd患兒中百分之80基因突變已經明確，這對于每個家庭無非都是一種不愿意接受的事實，但只要我們了解病癥后就可以盡量避免。

苯丙酮尿癥最開始表現為血中苯丙酮氨酸濃度升高，所以一般苯丙酮氨酸濃度超過3的120mmol，就斷定為陽性，接著在做進一步的判斷。目前串聯質譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸的比值，可降低假陽性率或假陰性率。由于四氫生育喋吟缺乏可在尿液中的喋吟譜反應出來，故檢測尿液中喋吟譜，有助于pku分型。還有就是部分患兒四氫生育地??吟缺乏是由于二氫生物喋還原性缺乏引起的，故測定血紅細胞二氫喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏。

苯丙酮尿癥主要臨床表現有：1.生長發育遲緩：除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩，表現在智商低于同齡正常嬰兒,生后4～9個月即可出現，重型者智商低于50，約14%以上兒童達白癡水平，障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。2.神經精神表現：由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進，常有興奮不安，多動和異常行為。3.皮膚毛發表現：皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而呈棕色。4.其他：由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味。

苯丙酮尿癥最早的時候提出是可以治療傳染性性病毒的，所以這個要早期早早的接受治療，可以使得患兒免兒搜到身體不真常的損傷，要好好的接受治療，才可能盡早恢復健康。