2024苯丙酮尿癥什么時候出現尿味 苯丙酮尿癥有什么臭味

隨著現在優生優育的提高，人們更大的注意孕前以及產檢的檢查，現在的醫療程度也大大的增加，很多先天性的疾病都可以在產檢的過程中被發現，但是也有一些疾病是隨著孩子的增長才會顯現出來，例如苯丙酮尿癥。對于患有苯丙酮尿癥尿液是否會發臭，以及苯丙酮尿癥都有什么癥狀，讓我們一起來看一下。

苯丙酮尿癥是屬于一種代謝性的遺傳性疾病，如果沒有及時的治療，是會引起嬰兒的智力遲緩，當身體內苯丙氨酸的代謝異常時，會導致身體內苯乙酸的增多，這個時候就會從尿液中排出有臭味的情況。患有苯丙酮尿癥是會出現以下幾種癥狀：

1、皮膚毛發會發生改變

苯丙酮尿癥會導致皮膚的毛發出現有改變的情況，會導致患病的兒童出現皮膚發白，頭發發黃，也會有少部分人身上出現濕疹的情況。

2、精神異常

患有苯丙酮尿癥會導致嬰兒出現智力低下的情況，一般會表現為比較容易出現興奮或者是多動，有的也會表現為孤僻或者是突然間驚厥等癥狀。

3、身體外在表現

患有苯丙酮尿癥的嬰兒會出現有頭圍比較小，在喂養時會出現有困難的情況，也會出現有嘔吐，表情呆滯的癥狀。

4、病理檢測

對于苯丙酮尿癥，是可以通過病理檢測的方式來進行確診，一般在新生兒出生24小時之后可以進行檢測，可以通過血樣的檢查來進行確診，當檢查出血液中苯丙氨酸含量異常時，就需要進行二次檢查確診。

引起苯丙酮尿癥的原因是比較多的，具有一定的遺傳因素，如果沒有得到及時的治療，是會導致嬰兒的大腦受到損傷，也是會導致有精神系統發育緩慢的情況，一般在新生兒出生時就需要進行苯丙酮尿癥的一個篩查，平時也要注意飲食，可以有效的預防苯丙酮尿癥。