2024苯丙酮尿癥的六種不適癥狀表現 苯丙酮尿癥什么時候開始出現癥狀

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病，是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏活性從而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，此病為常染色體隱形遺傳，一般有家族遺傳史的人比較容易患上苯丙酮尿癥，但是現在很多人對于這方面的了解很缺乏，那么今天就讓小編來為大家介紹一下檢查苯丙酮尿癥的方法以及怎樣預防。

檢查苯丙酮尿癥的三種方法

1.三氯化鐵試驗：將5%氯化鐵滴入5ml的尿中就會立即出現綠色，此時則為陽性，新生兒不喂食。此試驗為陰性。但糖尿病患者也可呈陽性，所以此檢測特異性較差。

2.2，4-硝基苯肼試驗：如果產生黃色的沉淀物則為陽性。

3.產前檢查：絨毛和羊水細胞不能測量苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷的問題還沒有得到解決。目前，中國已確定了25個PKU致病基因突變型，占苯丙氨酸羥化酶基因突變的80%，已成功地用于PKU家系的基因突變檢測及產前診斷。

預防苯丙酮尿癥的三種方法

1.最好能進行母乳喂養，普及使用三氯化鐵尿布。

2.避免近親結婚，因為此病為常染色體隱形遺傳，近親結合會導致他們的寶寶患上此病的幾率增加。

3.進行產前診斷，一旦發現就采取措施。

相信大家看了上述文章以后，對于苯丙酮尿癥都有了一個大致的了解，希望日后對于此病都能有一個預防的意識，近親之間不要結婚，否則會增加苯丙酮尿癥的發生率，孕婦最好能做一個產前診斷，看看胎兒是否健康，如果不健康也可以及早的采取措施，特別是有家族遺傳史的人，一定要定期檢查，一旦發現，就要去醫院接受治療，這樣對于病情的緩解有很大的幫助。