2024半乳糖血癥治療酶 半乳糖血癥診斷

半乳糖血癥是由于常染色體隱性遺傳導致的疾病，是由于一種酶的缺陷，使半乳糖不能轉變為葡萄糖導致血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征，屬于罕見性疾病，多發于新生兒當中。此疾病不可治愈，下面給大家介紹幾種緩解病情，避免出現半乳糖中毒的方法以及此病的預后。

1、限制乳類

立刻停用乳制品，改用豆漿米粉等，并搭配維生素、蛋白質等必須營養物質，豆漿中有的物質雖然能分解出半乳糖，但無法被人體吸收，所以對于治療沒有障礙，通常在限制乳類3-4天后癥狀就能得到改善，肝功能在一周后會有所好轉。

2、補充酶和其他物質

患者可以補充半乳糖相關的代謝酶，能起到改善半乳糖血癥的治療效果，還可以靜脈輸液葡萄糖、血漿，注意補充電解質。合并感染的，還需給予抗生素聯合應用進行治療。

3、定期檢查

患者可以通過臨床測定半乳糖的濃度進行定期檢查，可以避免出現半乳糖中毒的情況。

4、預后

患者的預后取決于能否得到早期治療，但是沒有經過正確治療者大多在新生兒時期就已經死亡，平均壽命約為6周,如果幸免，也會在日后的智力發育上有一定的障礙。經過早期正確治療的患者大多發育正常，但多數在成年后會有學習困難，語言障礙和行為異常等問題。女性患者隨著年齡的增大后幾乎都會發生性腺功能不足的情況。

所以患上半乳糖血癥的時候，一定要盡早到醫院進行正確治療，切記禁止食用乳制品以及能夠分解出半乳糖的食物，要注意補充與半乳糖相關的代謝酶，補充電解質。對于新生兒還應采用適當的抗生素，積極配合治療。最后就是此病不可治愈，所以要定期去醫院檢查血液內半乳糖濃度。