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    1.外周血 出生時血紅蛋白在70~200g/L;白細胞明顯增高,達15×109/L;以原始細胞占優勢;血小板<70×109/L,外周血涂片可見淚滴狀和有核紅細胞。

    2.骨髓象 增生極度活躍,清一色未分化細胞。以急性髓系白血病(AML)多見,約占70%~80%,急性淋巴細胞白血病(ALL)較少,二者比例約為2∶1~4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL較多,占20%,亦可見到一些少見類型的白血病,如紅白血病、嗜堿性粒細胞白血病,也可見雙系或雙表型白血病。髓系表面抗原、單克隆抗體間按免疫熒光及電鏡超微結構有助于免疫分型。脂化熒光素水解酶、精胺細胞等化學染色也有助于分型。

    1.遺傳學改變 50%左右患兒有染色體異常,最多見的是t(4;11),被認為是ALL中特征的改變約占78%,在AML患兒只有10%有此異常。在11號染色體上有許多病涉及11q同一區帶,t(4;11)(q21;q23)目前人類ALL中一致性的細胞基因學變化之一,其中ALL斷裂點限制在4q13-21,而11q23外的斷裂可見于淋巴系及髓細胞系病變,可見11q23所攜帶的表達基因為非特異性的。11q23重排在先天性或幼兒白血病中明顯的高顯率表明,這個基因區在胎兒與成人之間從屬不同的轉錄控制。Inv(16)(p13q22)在ANLL的M2~M4中具有較高的特異性,并認為16q23斷裂為inv(16)(p13q22)異常的關鍵。在AML11q23與19q和19p側端易位也較多見。先天性白血病染色體異常可在治療后恢復正常,復發時再出現。其再現早于骨髓及臨床癥狀,故可準確及時預測白血病復發。

    2.皮疹活檢 對診斷有一定價值,多為髓細胞系,少數為淋巴細胞系和單核細胞系。

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    3.根據病情、臨床表現及癥狀、體征選擇做心電圖、X線、B超、生化等檢查。

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